Door Nathalie Foppen Meer informatie a.u.b.Als je kind de diagnose Potocki-Lupski Syndroom krijgt, eindigt een vaak jarenlange zoektocht en begint er een nieuwe. Tien jaar geleden kregen we te horen dat onze zoon PTLS heeft. Via de internationale PTLS Foundation en diverse Facebook-groepen zochten we contact met andere PTLS-families op zoek naar informatie, adviezen en …
Na de oprichting afgelopen september vond op 3 september jl. onze eerste bestuursvergadering plaats! Best bijzonder en we zijn echt trots op deze stap. De focus komende tijd ligt op het regelen van enkele praktische zaken, zoals het openen van een bankrekening en een Dropbox-map om eenvoudig documenten te delen met elkaar. Ook willen we …
Interview met Phéline (2005) en haar ouders Ingeborg & Christiaan ZoektochtIngeborg: “Phélines ontwikkeling verliep veel moeizamer dan die van haar oudere broer. Eten en drinken duurde bij haar heel erg lang, slikken was moeilijk. En ze ging maar niet lopen, ze was fysiek niet sterk. We belandden met onze vragen bij een kinderarts van het …
Op 15 september jl. was het zover: de Stichting PTLS Nederland werd een feit! In het najaar van 2019 begonnen de voorbereidingen voor het eerste PTLS Congres in Nederland. PTLS-ouders Diana, Mariëlle en Menno, Nathalie, Dionne en Meddy vormden het organisatie-comité. Dat verliep (op Corona en dus uitstel na) enorm fijn en voorspoedig. Dat smaakte …
Op 12 september jl. zou eigenlijk het verplaatste PTLS Congres plaatsvinden, ware het niet dat we die wederom moesten verzetten naar 10 april 2021. Om toch contact te hebben met PTLS-families die zo graag informatie willen ontvangen, organiseerden Nathalie Foppen en Julie Smith-Centeno die middag een webinar. Aan 19 families gaf Julie van de PTLS …
Door Carol De eerste symptomenBo (2015) was een wolk van een baby! Vanaf dag 1 lag ze al vrolijk te lachen, wat erg bijzonder is. En wij maar denken: “Wat hebben we toch een blije baby!” We kregen al snel problemen met de voeding. Borstvoeding lukte niet, ze had de kracht niet en ze begon …
In Nederland zijn geen onderzoeken bekend naar het Potocki-Lupski Syndroom. Ook is er in Nederland niet een arts of behandelaar die bijvoorbeeld alle PTLS-kinderen ziet. De kinderen bezoeken verschillende ziekenhuizen, kinderartsen en klinisch genetici. Gelukkig is er de PTLS Outreach Foundation: zij beheren een omvangrijke internationale database met gegevens van mensen met PTLS: hoe meer …
Onze eigen Meddy (moeder van dochter Sam) stond afgelopen maart op LINDA.nl. Insteek van het artikel was: hoe is het om door de coronamaatregelen thuis te zitten met een kind met een beperking (én zijn broertje)? Daar vertelt ze over in het interview. Meddy: “In die eerste coronaweek las je van ouders dat het allemaal …
Door Dionne Vandaag 9 maart 2020 is Kymani 5 jaar geworden. Alweer 5! Zo groot, maar toch ook nog zo klein. Mijn kleine grote jongen. Wat ben ik trots op je! Vandaag 5 jaar geleden was jij geboren. Een bevalling die best wel volgens het boekje ging, behalve dan dat je blauw en geluidloos ter …
Door Nathalie Foppen 8 Maart is Wereld PTLS Dag! Weer een mooi moment om terug én vooruit te blikken op Jelle’s jaar! Nieuwe avonturenVoetbal is één van Jelles passies. Dankzij het voetballen bij Forza Friends (de G-tak van DVSU) en het spelen van FIFA op de PlayStation is ie steeds gekker van Ajax en FC …
March 8 is World PTLS Awareness Day! A perfect moment to look back and forward again to Jelles year! New adventuresSoccer is one of Jelles passions. Thanks to playing soccer at Forza Friends (the special needs branch of soccerclub DVSU) and playing FIFA on the PlayStation, he got to be a fan of the Dutch …