Uitgelicht bericht

Het eerste PTLS Congres in Nederland!

Door Nathalie Foppen

Meer informatie a.u.b.
Als je kind de diagnose Potocki-Lupski Syndroom krijgt, eindigt een vaak jarenlange zoektocht en begint er een nieuwe. Tien jaar geleden kregen we te horen dat onze zoon PTLS heeft. Via de internationale PTLS Foundation en diverse Facebook-groepen zochten we contact met andere PTLS-families op zoek naar informatie, adviezen en steun. En we startten zelf een Nederlandstalige website over PTLS.

Momenteel heb ik op die manier contact met 36 Nederlandstalige PTLS-gezinnen (in Nederland en België). Dat is natuurlijk bijzonder weinig. Je gaat bij elkaar langs en twee keer organiseerden we bij ons thuis een koffiemiddag met de paar gezinnen waar toen contact mee was. Het aantal PTLS-diagnoses nam de laatste jaren echter toe, toen deze genetische afwijking ook in eigen land te diagnosticeren was (in plaats van eerst bloed op te moeten sturen naar Engeland) en er meer over bekend werd.

Na een uitvraag onder deze gezinnen, werd één ding duidelijk: er is grote behoefte aan meer informatie en een PTLS-bijeenkomst! Enerzijds om ervaringen uit te wisselen over onze kinderen, anderzijds om alle informatie die er is eens te horen van een echte expért! Samen met enkele andere enthousiaste PTLS-ouders ben ik dan ook aan de slag gegaan om dit te realiseren. Op 18 april* 2020 is het zover: dan vindt het allereerste PTLS Congres in Nederland plaats in Houten!

Congresdag
• We hebben Julie Smith-Centeno en Christian Centeno uit Texas te gast. Zij is dé PTLS-expért. Christian (32 jaar) is haar zoon, en het eerste kind dat de diagnose PTLS kreeg. Zij is verpleegkundige, docent en auteur, én voorzitter van de internationale PTLS Foundation. Ze beheert een schat aan informatie en staat in contact met de artsen Potocki en Lupski (van het Texas Children’s Hospital) én met duizenden PTLS-gezinnen over de hele wereld. Welke symptomen moeten er zeker bij elk PTLS-kind worden gecontroleerd? Hoe ga je om met jouw niet-etende en/of niet-sprekende PTLS-kind? Hoe ontwikkelen de PTLS-kinderen zich naarmate ze ouder worden? Welke angsten hebben de kids en hoe gaan wij daar het beste mee om?
• Christian vertelt hoe hij het beleeft dat hij PTLS heeft, wat er goed en minder goed gaat in zijn dagelijks leven, én hoe wij als ouders om moeten gaan met onze PTLS-kids.
• Diana Zegel, één van de PTLS-ouders, informeert ons over de relevante wetten en regels (Jeugdwet, WMO, WLZ etc.); voor ouders een soms ondoorgrondelijk web van informatie.
• En verder is er uiteraard tijd voor de 29 aangemelde PTLS-families om elkaar te spreken.
Voor de PTLS-kids én hun broertjes en zusjes is er die dag van alles leuks te doen.

Het deelnemersaantal staat momenteel op 158 personen! Naast de PTLS-gezinnen zijn ook andere familieleden, vrienden en behandelaars welkom. Ook zij hebben behoefte aan meer informatie over het syndroom van hun neef/nicht/kleinkind/patiënt. We gaan er voor hen en de PTLS-families een mooie dag van maken!

*IN VERBAND MET ZOWEL AMERIKAANSE ALS NEDERLANDSE ANTI-CORONA MAATREGELEN WORDT HET CONGRES VERZET!

DE NIEUWE CONGRES DATUM WORDT HOOGSTWAARSCHIJNLIJK 12 SEPTEMBER 2020!

5 jaar alweer! Mijn kleine grote jongen ♡

Door Dionne Heijblom-Griffioen

Vandaag 9 maart 2020 is Kymani 5 jaar geworden. Alweer 5! Zo groot, maar toch ook nog zo klein. Mijn kleine grote jongen. Wat ben ik trots op je!

Vandaag 5 jaar geleden was jij geboren. Een bevalling die best wel volgens het boekje ging, behalve dan dat je blauw en geluidloos ter wereld kwam. Dat was heftig, heel heftig. Ik kreeg je na bijna anderhalf uur persen in mijn armen en je deed niks. Dat was ook wat ik angstig zei: ‘Hij doet niks’. Snel nam de verloskundige je over en legde je op de commode in de kamer naast ons. Uiteraard knipte papa heel snel de navelstreng nog even door. Ik was thuis, dat was wat ik heel graag wilde. Mijn man eigenlijk helemaal niet, maar ik vond omdat ik het meeste werk moest doen, ik mocht kiezen. Bijna had ik daar spijt van gehad, maar met een beetje zuurstof dat in je gezichtje werd geblazen, kwam daar dan toch dat mooie huiltje en kleurde je huidje mooi roze. Zo blij was ik, ik wilde je zo graag. Ik had zoveel liefde te geven en nog steeds.

Een wat moeilijke start helaas ook met borstvoeding geven, want dat wilde ik je zo graag geven. Uiteindelijk na 3 weken bikkelen is het gelukt! Achteraf gezien kwam dit misschien wel door het syndroom dat je hebt, maar dat wisten wij toen nog lang niet. Je was lief, best rustig, stopte nooit wat in je mond en je was al zoet met 2 flessen. Want met echt speelgoed speelde je niet, dat kwam pas veel later. Zitten, kruipen en lopen deed je op het juiste moment, alleen ging je maar niet praten. Vanaf dat je een jaar of 2 was gingen we ons steeds meer zorgen maken. Je wil als ouder nooit zien dat je kind anders is dan andere kindjes, maar diep van binnen weet en voel je dat wel. De mensen om je heen zagen het ook wel, maar durfden ook niks te zeggen. Zodra ze dat wel deden, werd ik boos en verdrietig. Er is niks mis met mijn zoon, hij is gewoon laat met veel dingen. 

Maar er bleek wel wat aan de hand te zijn. Toen je ongeveer 3.5 jaartjes oud was, kregen we je diagnose: ‘Uw zoon heeft het Potocki Lupski syndroom’. Heel fijn om eindelijk te begrijpen waar alles vandaan kwam. Ik begreep je ineens zo goed en dat gevoel was zo fijn dat ik er in eerste instantie niet echt een traan om kon laten. Ik voelde meer opluchting, zocht gelijk contact met lotgenoten en wilde alles te weten komen over het syndroom. Zodat ik jou zo goed mogelijk kon begrijpen en zodat ik te weten zou komen wat jij nodig hebt om zover mogelijk te komen in dit leven. Uiteraard voelde ik ook wel verdriet. Niet perse verdriet omdat ik een kindje heb met een syndroom. Dan zou het net lijken alsof ik je niet zou willen. Meer verdriet om de toekomst, om alles wat je mogelijk niet zou kunnen doen en om alles wat jou verdriet doet vanwege dit syndroom. Ook het idee om je ooit los te moeten laten. Niet omdat je dan zelfstandig ergens gaat wonen, maar waarschijnlijk moeten we de zorg dan uit handen geven en kom je in een woongroep terecht. Je bent gelukkig 5, dus daar hoef ik nog lang niet echt goed over na te denken. 

Ik wil vooral dat jij gelukkig bent en omdat je dit syndroom hebt, ben je helaas regelmatig verdrietig en ook angstig. Teveel prikkels om je heen; huilende kinderen en harde geluiden zijn heel heftig voor je. Niet kunnen praten is soms ook reden tot frustratie; we begrijpen je helaas niet altijd. Je hebt een fijn klasje op ‘school’ met de liefste juffen, maar ook dat is soms best heftig. De kindjes zijn allemaal anders en maken allemaal best veel geluid, iedere ochtend weer moet je even wennen. Dit werkt gelukkig ook de andere kant op. Door dit syndroom ben je ook heel vaak wel gelukkig en blij. Je bent een onwijze knuffelkont en als alles om je heen is zoals jij het fijn vindt, dan ben je het vrolijkste mannetje dat ik ken. Je lacht zo prachtig en je knuffels zijn zo fijn. Je pakt iedereen in met jouw bijzonder mooie karakter. Van jou houden is zo makkelijk. Ik ben zo onwijs trots op je, echt niet normaal. Je leert nog iedere dag en je bent echt al zo wijs. 

5 Jaar alweer, de tijd gaat hard. Ik hoop dat je blij bent met mij als je mama. Soms heb ik het zwaar met het continu maar moeten zorgen en voel ik me een hele slechte mama. Sorry daarvoor. Maar soms vergeet ik mezelf even iets te lang en dan gaat het gewoon even niet goed. Dan moet het even anders en gaat het al snel weer beter. 

Gefeliciteerd, lieve Kymani. Je bent zo bijzonder, zo geweldig. Mama is onwijs trots op jou!

>> Lees meer blogs van Dionne op Mamaplaats.

Primeurs & oude ‘bekenden’ (2020)

Door Nathalie Foppen

8 Maart is Wereld PTLS Dag! Weer een mooi moment om terug én vooruit te blikken op Jelle’s jaar!

Nieuwe avonturen
Voetbal is één van Jelles passies. Dankzij het voetballen bij Forza Friends (de G-tak van DVSU) en het spelen van FIFA op de PlayStation is ie steeds gekker van Ajax en FC Utrecht. Enkele spelers van FC Utrecht bezochten afgelopen september zijn voetbalclub. Hij stond vooraan om ze te begroeten alsof hij ze al jaren kende, zo geweldig om te zien! Er werd samen een wedstrijdje gespeeld, en er werden shirts en handtekeningen uitgedeeld, top! Vorige maand ging ik met hem naar zijn allereerste eredivisie wedstrijd in Galgenwaard. En wat vond ie het gaaf! Al die indrukken! Maar schelden mag niet, dat maakte hij de achterbuurman wel even duidelijk, de held. Ajax telt nu niet meer mee, dat begrijp je.

De andere grote passie is Formule 1 en dan eigenlijk vooral (en alléén): Max Verstappen. Hij droomt erover en kan soms nergens anders over praten. Na het jaarlijks bezoeken van de Racedagen Zandvoort, gaat hij dit jaar voor het eerst naar een échte F1-race! Hij vindt het spannend, maar kijkt er zo naar uit! De laatste controle van zijn hart in het WKZ werd hierdoor zelfs niet het gebruikelijke drama: hij had net gehoord dat we gaan en vertelde het iedereen, een mooie afleiding tijdens de onderzoeken! Natuurlijk moet het er dit jaar dan ook van komen dat hij zelf gaat racen (karten). Ook dat gaan we regelen!

Bekend terrein
Naast zoveel nieuwe avonturen, zijn er dit jaar ook oude ‘bekenden’. Hoewel Jelle het reizen in een camper door Noord Amerika vorig jaar geweldig vond, gaat hij het allerliefste op vakantie naar Terschelling! Gelukkig vinden we het eiland allemaal heel erg fijn. Elk jaar gaan we minstens een lang weekend, maar komende zomer gaan we er voor het eerst 3 weken heen. De haven en de boten zijn helemaal zijn ding. Ook de avondvierdaagse wordt zoals elk jaar weer enthousiast meegelopen, sinds afgelopen jaar loopt hij met zijn eigen groepje vrienden. Hij vindt dat zo gezellig!

Ontwikkelingen richting volwassenheid
Het alleen thuis zijn is nog verder doorgeslagen. Ik geniet sinds april van een zalige sabbatical. En hoewel hij het aan de ene kant fijn vindt dat ik er altijd ben, vindt ie het soms echt teveel:”Kan je niet gewoon even ergens naartoe gaan ofzo?” Lekker even alleen zijn. Toen ik afgelopen november 2 weken op reis was, was dat ook geen groot issue voor hem. Daarna wilde hij wel graag weer dat alles ‘normaal’ werd. Zijn broertje vond mijn afwezigheid veel moeilijker. Zelf logeren vindt hij maar niks, behalve op vakantie met ons. Daar gaan we dit jaar aan werken. We gunnen hem namelijk over een paar jaar een eigen plek in een kleine woongroep. Daarom verken ik momenteel logeer- en woonvormen. Eens per week gaat hij naar een zorgboerderij in plaats van de BSO. Daar kan ie heerlijk de hele middag buiten spelen met leuke kids. Eens zien dat hij daar dit jaar ook enkele weekenden gaat logeren, liefst met deze groep. Hij vindt dit (en praten over elders wonen) complete onzin, maar we gaan er wel mee aan de slag!

Mondige ‘dude’
Op school is hij praktijkvakken aan het verkennen. Tot nu toe vindt hij koken en buiten werken het leukst. We zijn erg benieuwd waar zijn interesse zal liggen als hij stage gaat lopen over anderhalf jaar. Het gaat dus goed met onze 15-jarige puber! Hij zit sinds het najaar in de leerlingenraad en heeft zich richting de schooldirectie onder meer sterk gemaakt voor schaatsen met de bovenbouw. Hij staat zijn mannetje! Tijdens het eerste Nederlandse PTLS-congres op 18 april a.s. zal hij vast ook de (PTLS-)kids op sleeptouw nemen. Dat is helemaal besteed aan deze assertieve, gezellige, stoere gozer!

First times and old ‘acquaintances’ (2020)

March 8 is World PTLS Awareness Day! A perfect moment to look back and forward again to Jelles year!

New adventures
Soccer is one of Jelles passions. Thanks to playing soccer at Forza Friends (the special needs branch of soccerclub DVSU) and playing FIFA on the PlayStation, he got to be a fan of the Dutch premier league clubs Ajax and FC Utrecht. Some FC Utrecht players visited DVSU last September. He greeted them as if he had known them for years, so wonderful to see! A match was played together, and shirts and autographs were handed out, great! Last month I took him to his very first FC Utrecht match. And he thought it was so cool! All those impressions in that big stadium! But swearing is not allowed, he made that very clear to the neighbor behind us, the hero.

His other big passion is Formula 1 and then mainly (and only): the Dutch driver Max Verstappen. He dreams about it and sometimes can’t talk about anything else. After visiting the last 4 Zandvoort Race Days (where Max shows off his skills in front of thousands of fans), he is going to a real Formula 1 race for the first time this year! He is so excited! Because of it the latest check-up of his heart in the hospital wasn’t even the usual drama: he had just heard that we are going and told everyone about it, a nice distraction during the examinations! Of course he should race himself for the first time as well, so we will take him karting this year also.

Familiar territory
In addition to so many new adventures, there are also old “acquaintances” this year. Although Jelle loved traveling in North America last year in a motorhome, he prefers to go on holiday to the Dutch island Terschelling! Fortunately, we all really enjoy the island. Every year we go for at least a long weekend, but next summer we will go 3 lovely weeks. He just loves spending time in the harbor looking at the ships go by. Every year there’s a walking marathon in all Dutch towns, walking 5 km 4 nights in a row. Since last year he has been walking with his own group of friends. They bring music, drinks and candy, he loves doing it.

Developments towards maturity
Being home alone first was difficult, now Jelle enjoys it! I have enjoyed a blissful sabbatical since April. And although he likes it that I am always there, he sometimes begs me to please go out and leave him alone for a while. When I was traveling for 2 weeks last November, it wasn’t a big issue for him either. After I got back, he wanted everything to be “normal” again though. His brother suffered more from my absence. Jelle mainly wants to sleep at home (besides our holidays together). We will work on that this year. We want him to live in a small residential grouphome in a few years, so he has to get used to sleeping elsewhere without us. That is why I am currently exploring special needs guest houses and group homes. Once a week he goes to a care farm. There he can play outside all afternoon with nice kids. Let’s see if he can stay over a few weekends this year, preferably with this group. He thinks staying over and talking about living elsewhere is complete nonsense, but we will get started with it!

Cool ‘dude’
At school he is exploring practical subjects. Until now he likes cooking and working outside. We are very curious where his interest will lie if he does an internship in a few years. Our 15-year-old teenager is doing well! He has been a member of the student council since last fall and, among other things, he has made a case to the school management for ice-skating in the winter. He stands his ground! During the first Dutch PTLS congress on April 18 2020 he will probably also entertain and help the (PTLS) kids. That is entirely entrusted to this assertive, fun, sweet, cool guy!

Keep calm… (2019)

Door Nathalie Foppen

Weer een jaar verder en hoog tijd voor een nieuwe blog op World PTLS Awareness Day (8 maart)! Elk jaar zijn er natuurlijk weer mijlpalen voor de inmiddels 14-jarige Jelle te benoemen. Maar dit jaar waren er wel een paar hele spannende.

Home alone
Vorig voorjaar werd al duidelijk dat Jelle steeds meer alleen thuis wilde zijn en dat dat ook heel goed ging.  Het gaat momenteel alleen zo goed dat ie ons werkelijk de deur uit kijkt! Eerst hebben we goed geoefend met het bewaren en gebruiken van de sleutel. Maar Jelle is een kind met verantwoordelijkheidsgevoel: erg zuinig op zijn spullen, dus hij is nooit een (fiets-, kluis- of huis-) sleutel kwijt, top! En hij wil leren. Hij gaf eerder al aan dat een telefoon wel erg handig is als ie alleen thuis is, dus die kwam er. Oefenen met hoe hij ons kan bellen, en hoe je spraakberichten via WhatsApp verstuurt. Hij vindt het nu zo lekker om zonder ons thuis te zijn, dat we de BSO verminderen van 3 dagdelen naar 1. Waar hij dan wel behoefte aan heeft, is een tussentijdse prognose van onze thuiskomst, maar nooit zegt hij dat we meteen thuis moeten komen. Wat een stap vooruit in zijn zelfstandigheid!

Hartenzaken
Er zijn altijd specifieke stress-triggers geweest bij Jelle. Vroeger was dat de kapper, dus hadden we een thuiskapster. Inmiddels kan ie naar de reguliere kapper. Toen was het de tandarts, dus gingen we naar een geduldige kindertandarts. Inmiddels kunnen we om de hoek naar de reguliere tandarts. Nu is het ziekenhuis dé stressfactor, niet zo gek natuurlijk. Eerder gingen we elk half jaar naar de kinderarts, toen eens per jaar en de laatste jaren alleen als we ons ergens zorgen over maakten. Dat ging goed. Hartonderzoek deden we elke paar jaar in het WKZ, maar dat was altijd stress. Er waren 3 duidelijke hartafwijkingen: een vernauwing in de aortaboog, een hartklep die niet helemaal normaal leek en een opening in de ductus (deze sluit meestal na de geboorte). Redenen om alert te blijven. Er was al eens sprake van het plaatsen van een stent, maar omdat er nog geen prangende issues waren, kon dat ook later. In september vond het team het toch beter om nu al de stent te plaatsen en de vernauwing op te heffen, voordat de afwijkende klep meer onder druk zou komen te staan. Dat was even slikken natuurlijk, maar ook een logisch verhaal. Dus vooronderzoeken inplannen én de ingreep in november, inclusief overnachting.

‘Spooked’
Je kunt er zo luchtig mogelijk over doen tegen hem, maar omdat hij niet precies weet wat er staat te gebeuren, is zijn stress-level gewoonweg ‘sky high’. We hebben een uitlegochtend ingepland, om hem zo goed mogelijk voor te bereiden, vragen te laten stellen, alles te laten zien. Maar… het bouwt zich op, tot hij aan de beurt is (voor welk deelonderzoek dan ook) en dan barst de bom; huilen, boos (tegen zijn ouders). Adem in, adem uit, niet teveel nadenken en er met al je kracht dwars doorheen. Hij heeft het allemaal zo dapper mogelijk doorstaan. Wat je kunt doen, doe je; samen bij hem zijn, geruststellen, begrip tonen voor zijn gemopper, vragen en zorgen, grapjes maken, troosten, saucijzenbroodjes halen… De ochtend na de ingreep sprintte hij het ziekenhuis uit; wég hier! Natuurlijk was het fijn dat hij daarna een week vrij was en mooie Lego kreeg, maar hij was in de dagen erna echt nog ‘spooked’, en voor ons was het ook enorm intensief om mee te maken. De stent zit goed, en het lijkt erop dat ie groot genoeg is om te blijven zitten als ie volwassen is. De ductus is gesloten, maar 2 kleppen blijken afwijkend, dus we blijven alert.

‘Oma is bij de dolfijnen’
Met de dood hadden onze kids nog weinig te maken gehad. Helaas overleed in oktober hun oudtante en slechts enkele dagen na het plaatsen van de stent overleed hun oma (mijn schoonmoeder). Wat is de dood dan? En waar blijven mensen die overleden zijn? Volgens Jelle is oma op een fijn warm strand bij de dolfijnen. Wat een heerlijke gedachte. Jelle wilde beslist niet mee naar de begrafenis van zijn oudtante. Maar hij was wel bij de dienst en begrafenis van zijn oma. We hebben er veel over gepraat, en beide kids verwerkten dit verlies compleet anders. Jelle wilde zijn oma niet meer zien, maar hij hielp samen met de andere 3 kleinzoons wel om de kist te verrijden en een kaars aan te steken. Hij was verbaasd over de vele bekenden die hij tijdens de dienst zag, en was compleet in de ban van het mechanisme waarmee de kist omlaag het graf in ging. Hij vond het een leuke dag, maar hij vond het wel verdrietig voor iedereen die moest huilen, vooral voor zijn broertje. Verdriet hebben we niet gezien bij Jelle, ook later niet. In de weken erna was hij vooral bezig met de vraag: wat als één van onze katten doodgaat? Dat hij daar erg bang voor is en hoe verdrietig hij dan zal zijn. We proberen het allemaal maar niet teveel te verklaren; hij praat erover en gaat ermee om zoals hij dat wil en kan, punt.

Energieke puber
Meneer heeft weer enorm gespaard en kocht een coole playseat voor het racen op zijn Playstation; hij is de beste PS4-Formule 1-coureur die we kennen! Nog steeds is hij groot Max Verstappen-fan, dus we gaan Max zoals elk jaar weer zien tijdens de Racedagen in Zandvoort. Hij voetbalt nog steeds elke week met veel plezier, hij houdt erg van schaatsen, skaten, bowlen, zwemmen, muziek, Terschelling, de katten én zijn broertje. Hij is vrolijk en gaat met veel plezier naar (zijn geweldige) school. Alles verandert aan zijn lijf, en ook al is hij erg complimenteus, nu is hij soms ook brutaal, noemt ons een soepkip of ‘gast’, en hij vergeet altijd zijn beugel in te doen. Maar hee, als het puberen hierbij blijft, klop ik het even af. Ik ben maar al te trots op deze energieke gast.

Keep calm… (2019) (English version)

By Nathalie Foppen

One year has passed again, so it’s time for a new blog, today on World PTLS Awareness Day (March 8th)! Every year, of course, there are huge milestones for the now 14-year-old Jelle. But this year there were a few very strenuous ones.

Home alone
Last year Jelle increasingly wanted to be home alone and that went very well. By now it’s going so well that he really wants us to be gone as often as possible! First we practiced keeping and using the key: motorically he was not very handy with that. Jelle has a huge sense of responsibility: he’s very careful with his stuff, so he never lost a (bicycle, locker or house) key ever! And he wants to learn. He indicated earlier that a phone would be very useful now for all involved, so he got one. Practicing how he can call us, and how to send voice messages through WhatsApp. He now finds it so peaceful to be home without us, that we reduced the after-school-care from 3 dayparts a week to 1. What he does need when he’s alone, is an interim prognosis of our homecoming, but he never wants us to come home immediately. What a step forward in his independence!

Matters of the heart
There have always been stress-triggers with Jelle. It used to be the hairdresser, so we had one coming to our home. He can now go to the regular hairdresser. Then it was the dentist, so we went to a patient pediatric dentist for a while. Meanwhile, we can visit the regular dentist around the corner. Now the hospital is thé nr 1 stress factor, not surprising of course. Earlier we went to the pediatrician every six months, then once a year and in the last few years only if we were worried about something. That went well. We did heart research every couple of years in the Children’s hospital, but that was always stressful for him. There were 3 distinct heart defects: a narrowing in the aortic arch, a heart valve that looked abnormal and an opening in the ductus (it usually closes after birth). Reasons to be alert. There was already talk of placing a stent, but because there were no pressing medical issues, it was a possibility for later on in his life. In September, the medical team thought it would be better to already place the stent and to eliminate the narrowing now before the abnormal valve would come under more pressure. That was a shock, of course, but also logical, so we agreed. Preliminary surveys had to be planned and the intervention itself in November, including an overnight stay.

‘Spooked’
You can try to be lighthearted about it to Jelle, but because he doesn’t know exactly what is going to happen, his stress level simply is sky high. We have planned an extra ‘talk only’ morning, to prepare him as well as possible, to have him ask questions, to show everything. But … it builds up, until it’s his turn (for whatever examination) and then the bomb will burst; he will cry and be angry (to his parents). Inhale, exhale, don’t think too much and just get through it with all our strength. He has endured it all as bravely as possible. What you can do, you’ll do; be with him, reassure him, show understanding for his grumbles, questions and worries, make jokes, comfort him, get him his favourite sausage rolls… He raced out of the hospital the next morning; get me out of here! Of course it was nice that he had a week off from school and got some beautiful Lego, but he was really ‘spooked’ in the days after, it was very intense to experience, for all of us. The stent is placed well, and it seems big enough to stay there if he is an adult. The ductus is closed, but 2 valves are abnormal, so we’ll remain alert.

‘Grandma is with the dolphins’
Our kids had little to do with death in their lives. Unfortunately, their great-aunt died in October, and only a few days after the stent-procedure, their grandmother (my mother-in-law) died. What is death then? And where are people who have died now? According to Jelle, grandma is on a nice warm beach with the dolphins. What a wonderful thought. Jelle certainly did not want to go to the funeral of his great-aunt. But he attended the service and funeral of his grandmother. We talked about it, and both kids dealt with this loss completely different. Jelle didn’t want to see his grandmother after she had passed, but he helped out during the service moving the coffin and lighting a candle. He was amazed at the many acquaintances attending the service, and was completely captivated by the mechanism by which the coffin went down into the grave. He thought it was a nice day, but he was sad for everyone who had to cry, especially for his brother. We did not see Jelle grieving, even later on he was not sad. In the following weeks he was mainly concerned about one of our cats dying. That he is very afraid of that and how sad he will be. We do not try to explain it all too much; he talks about it and deals with it in his own unique way.

Energetic adolescent
Mr. Jelle has saved up a long time and bought a cool playseat for racing on his Playstation4; he is the best PS4-Formula 1-driver we know! He is still a big Max Verstappen fan (Dutch Formula 1 driver), so we will see Max again like every year during the Race Days in Zandvoort. He still plays soccer every week with great pleasure, he loves (ice)skating, bowling, swimming, music, the Dutch island Terschelling, our cats and his brother. He is cheerful and enjoys going to (his great) school. His body is transforming big deal now, and although he often is very charming, he now gets cheeky sometimes, calls us a ‘soup chicken’ or ‘dude’, and he always forgets to put his braces on. But hey, if puberty continues like this, I will be very glad. I am only too proud of this energetic dude.

Eindelijk een antwoord… (2018)

Door Dionne Heijblom-Griffioen

November 2018: Na lang gewacht te hebben, hebben we eindelijk een antwoord gekregen…

We zijn onlangs bij de klinisch geneticus geweest en daar vertelde ze ons dat er een afwijking is gevonden bij onze 3-jarige zoon Kymani. Ze vertelde ons dat Kymani een klein stukje teveel heeft op het bovenste gedeelte van chromosoom 17 en dat dit ook een naam heeft. Vernoemd naar de 2 artsen die het ontdekt hebben: het Potocki-Lupski syndroom. Wij hebben al die tijd veel gegoogled en ons gevoel zei ook wel dat ze een afwijking zouden vinden, maar hier hadden we nog nooit van gehoord. Wat een naam zeg! Maar goed, het heeft dus een naam. We weten eindelijk hoe het komt dat onze zoon anders is dan de andere kindjes. Ik had verwacht dat ik zou gaan huilen als er iets uit het onderzoek zou komen, maar nee… geen tranen, wel verdriet, maar vooral ook opluchting en ook wel blij. Blij dat we nu weten wat er is, opgelucht dat het geen erger syndroom is, verdrietig omdat onze zoon echt iets heeft wat nooit meer weggaat. Hij zal toch altijd wel een kind met beperkingen blijven. De hoop dat het heel misschien goed zou komen, die is weg (met goedkomen bedoel ik dat hij het allemaal weer zou inhalen). Het komt wel goed, maar dan op een andere manier.

De arts vertelde ons een aantal symptomen die hierbij voor kunnen komen en noemde wat punten van Kymani op die daarmee overeen kwamen. Ze had een folder af laten drukken en gaf ons 2 websites mee om te bekijken. Ze vertelde dat ze al een verwijzing voor de kindercardioloog zou maken, omdat 40% van de kinderen met het Potocki Lupski syndroom een aangeboren hartafwijking hebben. Ook vertelde ze ons dat zijn niertjes nagekeken moeten worden en dat we zijn gehoor en zicht in de gaten moeten houden. Het is belangrijk dat we een afspraak maken met de kinderarts, zodat zij dit allemaal verder op kan pakken.

Ik vond de informatie erg weinig. Ik heb zelf een lab-achtergrond en weet dan ook dat de uitslag vaak met 1 maand al bij de arts is. Wij hebben bijna 4 maanden gewacht, dat wilde ik wel graag terugzien in de informatie die ze ons gaf. Helaas kregen wij meer het gevoel dat ze het de dag ervoor even snel heeft zitten googlen. Maar goed, ik probeer het los te laten, want ik schiet er niks mee op als ik me hierover druk blijf maken.

Van wat ik lees is het vrij zeldzaam..Nog niet zolang ook dat ze deze afwijking makkelijk in het bloed kunnen vinden (2007). Er zijn in Nederland zo’n 25 kinderen mee bekend. Terwijl het bij 1 op de 20.000 mensen zou moeten voorkomen. De kans dat het bij ons vandaan komt, is ook onwijs klein, meestal gebeurt dit door een foutje bij de bevruchting.

Ik begrijp mijn zoon nu al veel beter, dingen vallen allemaal op zijn plek. Dat is echt een groot voordeel. Maar ik moet nu wel echt mijn toekomstbeeld aanpassen, dat vind ik best moeilijk soms. De toekomst is ook nog steeds onzeker, geen enkel kind met dit syndroom is hetzelfde. Sommige kinderen lopen pas met 3 jaar, sommigen praten pas met 6 jaar of praten op hun 14e nog niet. Sommigen zijn getrouwd, hebben zelfs kinderen, sommigen leren schrijven en anderen niet. Lichamelijke afwijkingen kunnen er al zijn of nog komen of niet natuurlijk. Zo kan ik nog wel doorgaan. Alle kinderen hebben wel een verstandelijke beperking, maar ook dit varieert van licht tot ernstig.

Ik heb een antwoord, maar ik heb er eigenlijk ook weer zoveel vragen bij gekregen. Er is wat onzekerheid weg, maar ook een hoop bijgekomen. Ik vind het niet makkelijk, maar ik heb de allerliefste familie, vrienden en collega’s. Daar ben ik erg dankbaar voor. 

>> Lees meer blogs van Dionne op Mamaplaats.

PTLS+ (2018)

Elk jaar op 8 maart is het World PTLS Awareness Day! Een mooi moment om eens terug te blikken op weer een mooi jaar, waarin onze beide kids, en vooral Jelle, weer zoveel ontwikkelingen hebben doorgemaakt. ‘Blown away’ is hiervoor de beste omschrijving.

‘Ik ga NIET mee’
We hebben een puber van 13 in huis! Gezond geïrriteerd door zijn ouders en met een groeiende hekel aan onze flow natuurlijk. Alleen thuis blijven was steeds een enorme teleurstelling. Hoe kort het ook was, het ging gewoon niet. Jelle gaf dan koppig (en dapper) aan dat hij niet mee ging naar de winkel of met het wegbrengen van zijn broer naar school. De time timer werd gezet, instructies voor als hij zich niet prettig voelde enz. We waren de deur nog niet uit of hij beeldde hij zich in dat we zonder hem naar Terschelling waren, raakte in paniek en was in tranen als we thuis kwamen. Dat was dus geen optie. Maar sinds enkele weken zit zijn broertje op paardrijles en hij vindt dat zo ontzettend stom: ‘Ik ga NIET meer mee en ik kan heus wel alleen thuis blijven!’ En… dat gaat nu hartstikke goed. Hij kan inmiddels klokkijken, dat scheelt een hoop, dus wat een mijlpalen! Meneer wil nu wel meteen een telefoon, ‘want dan hoef jij je geen zorgen te maken, mama!’ Ja, slim!

Groots sparen
Hij krijgt elke week 3 euro zakgeld. En hij herinnert ons er wekelijks aan, want wij vergeten het nog wel eens. Jelle had namelijk een groot doel: sparen voor een Playstation 4. OMG, een spelcomputer in huis? Maar ok, het is jouw geld… Onze grote spaarder én Max Verstappen-fan heeft onlangs genoeg geld bij elkaar gespaard om ‘m te kopen mét uiteraard een Formule 1 spel erbij! Wat een prestatie! Met zijn broertje zit ie nu schouder aan schouder te racen of te Minecraften. Jelle is er zo handig mee dat zijn broertje regelmatig  hard om zijn hulp roept als er een spin moet worden verwijderd in hun zelfgebouwde wereld. Lezen kan hij niet (woorden herkent hij soms), maar hij is zo enorm handig met alle devices in huis.

Brugger
De stap naar de middelbare school (voortgezet speciaal onderwijs) ging fantastisch! En de nieuwe school en het schoolteam zijn ook echt geweldig. Er ligt veel nadruk op verantwoordelijkheid, zelfstandigheid, oplossingsgerichtheid en samenwerken. En ook daar maakt hij een enorme ontwikkeling door. Was hij eerder compleet van slag als er een akkefietje was met een klasgenoot of met de juf/meester, nu verwerkt hij dat veel sneller, het raakt hem niet meer zoals eerder. Jelle ging en gaat met heel veel plezier naar school. Zijn meester vroeg ons naar de toekomst, of we hem in een begeleid wonen project zien bijvoorbeeld. Jazeker! De toekomst, ja… Daar komt de beklemming opzetten: op een dag zijn wij er niet meer. Het grijpt me naar de keel. We gunnen hem mede om die reden dan ook een eigen plek in zo’n begeleid wonen project in de buurt met een mooie dagbestedingsplek. Wanneer en waar dat is, zien we wel. Wij zullen er alles aan doen om dat mogelijk te maken. Het is gelukkig nog een eindje weg…

Zoveel meer dan PTLS
Jelle is een gelukkig kind, en hoe waardevol is het om dat te kunnen zeggen! Al zijn angsten overwint hij. Huilend bij de eerste bezoeken aan de orthodontist. Wat was het wennen aan een spinbeugel, blokbeugel en sinds kort buitenboordbeugel. Hij knuffelt nu de orthodontiste als hij weggaat, zo ontwapenend als ie is! Een kind met een eigen wil en een groeiend zelfvertrouwen. Hij gaf aan te stoppen met dansen na een wederom geweldige dansshow afgelopen april, want hij wilde op voetbal (en dat idee komt niet van ons). Sinds mei speelt hij in een geweldig G-team bij een hele leuke voetbalclub. In weer en wind gaat de training door en dat is ontzettend goed voor zijn tengere lijf, hij wordt dan ook steeds sterker. Het liefst gaat ie ook nog op schaatsles én op karten. Een heerlijk vrolijke jongen die veel meer is dan iemand met het Potocki-Lupski Syndroom (PTLS), hij is Jelle!

PTLS+ (2018) (English version)

Every year on March 8 it’s World PTLS Awareness Day! A perfect moment to reflect on another great year for this Dutch family, in which both our kids, especially Jelle, experienced so many developments again. ‘Blown away’ is the best description for it.

Leave me alone
We have a 13-year-old adolescent in tha house! Healthy annoyed by his parents and with a growing dislike of ‘going with our flow’ ofcourse. Staying home alone was always a huge disappointment. No matter how short it was, it just did not work. On every attempt Jelle stubbornly (and bravely) indicated that he was not coming with us to the store or bringing his brother to school. The time timer was set, instructions given for when he didn’t feel comfortable etc. Minutes after we left he would imagine that we had gone on vacation without him, he would panic and be in tears at our return. That was therefore no option. But ever since his brother went horse-riding, he stays home alone, with success! Jelle thinks that horses are no fun at all and coming along is a waste of his time: “I will NOT come anymore and stay at home without you!” And it’s going really well. He knows how to tell the time now, so two huge milestones for him! Mr Jelle now wants a mobile phone, ‘because then you do not have to worry about me, mom!’ Smart thinking!

Big savings
He receives 3 euros of pocket money every week. And he reminds us strictly, because we sometimes forget. Jelle had a big goal: to save money to buy a PlayStation 4. OMG, a game computer in my house? But okay, it’s your money … Our big saver (and Max Verstappen fan) has recently saved enough money to buy it with of course a Formula 1 game! What an achievement! With his brother he is now racing shoulder to shoulder in front of the TV, or Minecrafting in their self-built world. Jelle can not read (he sometimes recognizes words), but he is so very handy with every device in our house.

Freshman year
The step to secondary school (special education for 13 -18 year olds) went fantastic! And the new school and schoolteam are really great. There is a lot of emphasis on responsibility, independence, solution-orientedness and teamwork. And he is also experiencing enormous developments there. He used to get upset very easily after even the slidest conflict with a classmate or teacher. Now he processes it much better and faster, it does not get to him as much. Jelle was and is an enthusiastic student! His teacher asked us about his future, whether we foresee him in an assisted living project, for example. Absolutely! The future, yes … That is where the apprehension comes in: one day we will not be here anymore to help him. It scares me so much! So, for this reason, we grant him a place of his own in such a project in the neighbourhood with a nice daytime program. When and where that is, we will see. We will do everything to make that possible for sure. Fortunately, he is just 13…

So much more than PTLS
Jelle is a happy child, and how awesome is that! He overcomes all his fears. Crying at the first visits to the orthodontist. It took so much for him getting used to several bracelets (now on his 3rd). But he now cuddles the orthodontist when he leaves, my sweet charming prince! A mind of his own, with a growing self-confidence. He gave up his dancing classes after a great dance show last April, because he wanted to play in a soccer team (and that was not suggested by us). Since last May he plays in a great G-team (G=for disabled people) at a really nice soccer club. No matter how harsh the weather is, soccer training never gets cancelled and that is a good thing for his slender body, he is getting stronger every day. He wants to take skating lessons as well and go karting to be the next Max Verstappen. This wonderfully cheerful boy who is much more than someone with the Potocki-Lupski Syndrome, he is Jelle!

Een nieuw jaar vol mogelijkheden (2017)

Door Nathalie Foppen

Wat zal 2017 ons brengen, 7 jaar na de diagnose PTLS (Potocki-Lupski Syndroom) bij Jelle? In elk geval wordt ie een beugelbekkie en hij gaat weer optreden in een dansshow in het theater! Over een maand wordt ie 12, wat ie weer groots zal vieren met zijn vrienden en vriendinnen van school en de bso. En na de zomervakantie gaat hij ‘gewoon’ naar het voortgezet speciaal onderwijs in een veilige, bekende, goed begeleide omgeving. Is dat ‘afgebakende’ nou echt allemaal nodig, vroeg iemand me eens. Het antwoord is een volmondig ‘ja’!

Zijn broertje van 6 stelt vragen als ‘waarom kan Jelle niet lezen’? ‘Waarom kan hij geen namen onthouden’ en ‘waarom kan hij niet klok kijken’? ‘Sommige dingen zijn voor mensen lastiger om te kunnen, en voor Jelle is dat iets onthouden, en leren lezen & schrijven. Hij heeft iets waardoor dat moeilijker is, hij heeft het Potocki-Lupski Syndroom’. ‘Oooooh vandaar, dat wist ik niet!’ En Jelle mompelt bevestigend mee: ’Ja, dat is moeilijk voor mij, daarom!’ We bespraken dat soort dingen altijd al openlijk, maar tegenwoordig vaker vanwege de vele vragen van Mick. En dat is goed.

Inderdaad kan Jelle nog steeds niet lezen, maar wil hij iets Googelen of bekijken op YouTube, dan vindt ie dat met weinig hulp. Hij herkent bepaalde woorden die hij laat opschrijven in zijn Max Verstappen schrift. En hij vindt op die manier wonderbaarlijk snel wat hij zoekt, zoals een bepaalde LEGO figuur van Star Wars die hij nog niet heeft. En ook al komen we al zijn hele leven jaarlijks op Terschelling, afgelopen herfst waren we elkaar in het schemerdonker kort kwijt op de duin boven het appartement en raakte hij in paniek. Hij kent de weg donders goed, maar ineens was er angst en chaos. Hij wil ook nooit alleen thuis blijven, ook al is het maar voor 10 minuten. Dan is zijn basis zoek. Net als wanneer 1 van ons beiden een paar dagen weg is; dan is zijn houvast letterlijk even weg. En als je dan weinig besef hebt van de dagen en de tijd, dan is dat extra lastig te begrijpen. Ook al werken we met een speciale kalender en een time-timer. Zekerheid en structuur, onze aanwezigheid, dat zijn de zaken waar zijn rust en geluk van afhangen.

Dus inderdaad gaat hij om die redenen met de bus naar een ZMLK-school en naar een speciale bso, waar hij geen spelletjes hoeft te doen waarbij je moet kunnen lezen en dingen moet onthouden. En vandaar dat hij bij een speciale dansgroep zit; geen moeilijke pasjes onthouden, maar gewoon lekker bewegen op muziek. Maar natuurlijk doet hij ook dingen die ‘normale’ mensen doen.  Deze week gaat hij voor het eerst mee naar een grote-mensen-film, Rogue One, omdat ie zo’n fan is van de Star Wars reeks. Misschien kan ie dit jaar eindelijk mee naar zijn eerste grote-mensen-concert, hij is gek op muziek. Misschien kunnen we Max Verstappen dit jaar weer in het echt zien racen, waarbij hij hem weer kan toejuichen. Hij is dol op z’n Nintendo 3DS, maar hij vindt het zo zachtjes aan wel eens tijd voor een spelcomputer. Heerlijk om te zien dat hij zo zijn eigen wensen en voorkeuren ontwikkelt. En net als bij iedere andere beginnende puber wordt de deur hard dicht gesmeten als we roepen dat zijn muziek te hard staat, en zegt ie regelmatig dat we niet zo moeten zeuren. We gaan hem dit jaar weer zelfverzekerd zien dansen op het podium met een grote smile op zijn gezicht, wie doet hem dat even na?

De stap van de lagere naar de middelbare school zal voor zijn ouders naar verwachting groter zijn dan voor hem, want steeds verbaast hij ons weer met zijn aanpassingsvermogen. Een jonge gozer, die weer een enorme ontwikkeling zal doormaken in een nieuw jaar vol mogelijkheden. Maar we zien vooral een heel gelukkig kind, 2 stuks nog wel, dikke maatjes van elkaar. Kennelijk pakken we het toch goed aan, ondanks de twijfels en vragen die we zelf soms hebben. En dat is werkelijk onbetaalbaar.