Browsing categorie
De eerste symptomenBo (2015) was een wolk van een baby! Vanaf dag 1 lag ze al vrolijk te lachen, wat erg bijzonder is. En wij maar denken: “Wat hebben we toch een blije baby!” We kregen al snel problemen met de voeding. Borstvoeding lukte niet, ze had de kracht niet en ze begon steeds te …
In Nederland zijn geen onderzoeken bekend naar het Potocki-Lupski Syndroom. Ook is er in Nederland niet een arts of behandelaar die bijvoorbeeld alle PTLS-kinderen ziet. De kinderen bezoeken verschillende ziekenhuizen, kinderartsen en klinisch genetici. Gelukkig is er de PTLS Outreach Foundation: zij beheren een omvangrijke internationale database met gegevens van mensen met PTLS: hoe meer …
Onze eigen Meddy (moeder van dochter Sam) stond afgelopen maart op LINDA.nl. Insteek van het artikel was: hoe is het om door de coronamaatregelen thuis te zitten met een kind met een beperking (én zijn broertje)? Daar vertelt ze over in het interview. Meddy: “In die eerste coronaweek las je van ouders dat het allemaal …
Door Dionne Vandaag 9 maart 2020 is Kymani 5 jaar geworden. Alweer 5! Zo groot, maar toch ook nog zo klein. Mijn kleine grote jongen. Wat ben ik trots op je! Vandaag 5 jaar geleden was jij geboren. Een bevalling die best wel volgens het boekje ging, behalve dan dat je blauw en geluidloos ter …
Door Nathalie Foppen 8 Maart is Wereld PTLS Dag! Weer een mooi moment om terug én vooruit te blikken op Jelle’s jaar! Nieuwe avonturenVoetbal is één van Jelles passies. Dankzij het voetballen bij Forza Friends (de G-tak van DVSU) en het spelen van FIFA op de PlayStation is ie steeds gekker van Ajax en FC …
March 8 is World PTLS Awareness Day! A perfect moment to look back and forward again to Jelles year! New adventuresSoccer is one of Jelles passions. Thanks to playing soccer at Forza Friends (the special needs branch of soccerclub DVSU) and playing FIFA on the PlayStation, he got to be a fan of the Dutch …
In verband met de Amerikaanse en Nederlandse corona maatregelen is het congres verzet naar: 10 september 2022! Als je kind de diagnose Potocki-Lupski Syndroom krijgt, eindigt een vaak jarenlange zoektocht en begint er een nieuwe. Tien jaar geleden kregen we te horen dat onze zoon PTLS heeft. Via de internationale PTLS Foundation en diverse Facebook-groepen …
By Nathalie Foppen One year has passed again, so it’s time for a new blog, today on World PTLS Awareness Day (March 8th)! Every year, of course, there are huge milestones for the now 14-year-old Jelle. But this year there were a few very strenuous ones. Home aloneLast year Jelle increasingly wanted to be home …
Door Nathalie Foppen Weer een jaar verder en hoog tijd voor een nieuwe blog op World PTLS Awareness Day (8 maart)! Elk jaar zijn er natuurlijk weer mijlpalen voor de inmiddels 14-jarige Jelle te benoemen. Maar dit jaar waren er wel een paar hele spannende. Home alone Vorig voorjaar werd al duidelijk dat Jelle steeds …
Door Dionne November 2018: Na lang gewacht te hebben, hebben we eindelijk een antwoord gekregen… We zijn onlangs bij de klinisch geneticus geweest en daar vertelde ze ons dat er een afwijking is gevonden bij onze 3-jarige zoon Kymani. Ze vertelde ons dat Kymani een klein stukje teveel heeft op het bovenste gedeelte van chromosoom …
