Tonen 23 resultaat (s)

De magie van het Potocki-Lupski syndroom (2013)

Door Nathalie Foppen, moeder van Jelle (2005) Januari 2010 – Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht “Uw zoon heeft een genetische afwijking. Hij heeft een stukje gen teveel in het 17e chromosoom. Daarmee heeft hij wat ze noemen het Potocki-Lupski syndroom”. Je kijkt de sympathieke klinisch geneticus wat wazig aan en denkt: “Waar heeft ie het in vredesnaam …

The magic of Potocki-Lupski syndrome (2013)

By Nathalie Foppen, Holland January 2010 – Wilhelmina Children’s Hospital in Utrecht, Holland “Your son has a genetic disorder. He has a bit too much gene in chromosome 17. Thus he has what they call the Potocki – Lupski syndrome”. You just gaze at the clinical geneticist and think: “What is he talking about?” Honest …