Rianne (37 jaar) en haar ouders Annet en Rolph vertellen graag hun bijzondere verhaal dat leidde tot de diagnose Potocki-Lupski Syndroom. Rianne heeft 1 jongere broer en ze woont in Lekkerkerk. Ze heeft haar eigen 2-kamer-appartement in een complex dat mede is gerealiseerd door haar ouders via een ouderinitiatief.
Opgroeien met uitdagingen
Annet vertelt: “We hebben genetisch onderzoek laten doen in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam toen Rianne een jaar of 6 was. Dat was dus midden jaren 90. Ze had een ontwikkelingsachterstand. Om haar beter te kunnen helpen was er het verzoek om onderzoek te laten doen. Daar kwam wel een afwijking uit, maar dat had in elk geval geen naam. Ze raadden ons aan om het nog eens te doen als Rianne 18 was en ze bijvoorbeeld kinderwens zou hebben. Rianne had later geen kinderwens en we hebben het genetisch onderzoek dan ook niet opnieuw laten doen. We hebben lang gedacht dat haar symptomen kwamen door zuurstofgebrek bij de geboorte. Ze werd geboren via een keizersnee met 42 weken en nadat er meconium in het vruchtwater zat. Dat hoorde je wel vaker, dat dat de oorzaak zou kunnen zijn.”
Rianne ging naar speciaal basisonderwijs en de vso. Ze leerde lezen en schrijven. Op school ontdekte ze wat ze leuk vond om te doen. Dat was schoonmaken. Na school kreeg Rianne een Wajong-uitkering. “Daarna ging ik werken bij Albert Heijn”, vertelt Rianne. “Ik maakte de personeelskantine schoon, samen met Nel. En ik maakte schoon in De Breeje, een verzorgingshuis.”
Begeleid wonen ouderinitiatief
”In 2006 zijn we begonnen met de stichting Woonvoorziening Lekkerkerk”, vertelt Rolph. “En in 2011 zijn de eerste bewoners in het appartementencomplex getrokken, waaronder Rianne. Ze was toen 23.” Rianne: “Ik wilde ook graag op mezelf wonen.” Rolph vervolgt: “Er was hier niks voor haar, en toen hebben we dit zelf in 5 jaar tijd opgezet, samen met nog een paar ouders. We hadden gelukkig een goede wethouder en toen kwam er een samenwerking met QuaWonen, de woningcorporatie. Zij gingen nieuwe appartementen bouwen en eentje was voor onze stichting. Als stichting hebben we vervolgens ASVZ ingehuurd. Zij begeleiden mensen met een verstandelijke beperking en de bewoners van dit pand. Daar werken we erg fijn mee samen. Rianne betaalt een vast bedrag per maand voor de begeleiding. Dat is inclusief maaltijden.”
Annet: “We wilden graag dat ze zoveel mogelijk mee kan doen in de maatschappij en zoveel mogelijk zélf kan doen. Wij hebben niet het eeuwige leven. In het begin was het op zichzelf wonen even wennen voor haar. Ze is toen ook even een week teruggekomen naar huis. Maar daarna wilde ze weer naar haar eigen appartement. Elke verdieping heeft een gezamenlijke woonkamer en keuken. De begeleiding heeft een kantoor waar de bewoners 24 uur per dag binnen kunnen lopen. En er wordt samen gekookt.”
Van angstpsychose naar diagnose PTLS
De corona periode is ook voor dit gezin een zware tijd geweest. Annet: “Er kwamen toen natuurlijk allerlei regels. Eentje was dat ASVZ op een bepaald moment zei: je mag niet naar je werk. En wij mochten niet samen bij haar op bezoek. De regels draaiden nogal door. Rianne kreeg corona en zat ‘vast’ in haar appartement, we mochten haar alleen zien op de galerij. Dat doet veel met je. Riannes collega Nel overleed, waarna ze alleen haar taak bij Albert Heijn moest uitvoeren. Rianne was enorm fan van Marco Borsato en lid van de fanclub. Het was echt haar lust en haar leven. Ze ging naar de fanclubdagen en zelfs naar Curaçao voor een optreden. Dat stopte allemaal na de vermeende beschuldigingen.”
In augustus 2022 gaat het mis met Rianne. “Ik kreeg een angstpsychose”, vertelt Rianne. “Ik was ineens heel erg bang, voor iedereen en voor de politie. Ik dacht dat ik bananen gestolen had bij Albert Heijn.” Rolph: “Ze had echt waanbeelden en dacht dat er overal camera’s hingen, ook in haar appartement.” Rianne: “Ik kreeg 6 of 7 maanden lang 24 uurs begeleiding, er sliep iemand in mijn huiskamer. En ik kreeg hele zware medicatie.” Annet: “Ze reageerde heel slecht op de medicatie, haar hartslag bleef tegen de 180. De crisisarts reageerde meteen goed. Ze kreeg een psychiater. Maar ze was er toen echt heel erg slecht aan toe.”
Rianne: “Toen moesten we genetisch onderzoek gaan doen. En ze hebben een hartfilmpje gemaakt en een echo van mijn nieren. En dat was allemaal goed. Maar ze zeiden dat ik het Potocki-Lupski Syndroom heb. Mensen met PTLS hebben een lage spierspanning, maar ik heb juist een hoge spierspanning. Het maakt mij niet uit dat ik PTLS heb. Het is zoals het is.” Annet reageert: “De rest van de symptomen gaven wel veel herkenning, zoals de autistische kenmerken. Maar voor ons verandert er eigenlijk niet zo heel veel nu we dit weten.”
Het is zoals het is!
Werken doet Rianne niet meer sinds de psychose. Rolph geeft aan dat Rianne sindsdien veranderd is. Annet licht toe: “Ze doet niet zoveel meer uit zichzelf. En ze heeft meer moeite met de persoonlijke verzorging en het schoonmaken van haar huis.”
De weg omhoog
Rianne krabbelt nu, na bijna 2 jaar, weer een beetje op. Ze gaat binnenkort voor het laatst naar de psychiater en haar medicatie zit nu op een lage dosis. Rianne: “Eind mei ga ik met de woongroep naar De Toppers!” Ze toont haar geweldige, feestelijke outfit voor die avond. “En ik ga bijna op vakantie, naar de Costa del Sol!” Leon Reizen organiseert reizen voor mensen die begeleid op vakantie willen. Ze wil graag contact maken met nieuwe mensen, die misschien wel vrienden kunnen worden. “Met Leon Reizen is ze ook al naar Curaçao en Griekenland geweest”, vertelt Rolph. ”En wij gaan ook weer met z’n tweetjes op vakantie, 4 weken. Dat kan ook weer. Rianne wordt hier goed verzorgd. De persoonlijk begeleider komt dan ook langs bij haar.”
Rianne gaat 3 dagen per week naar de creatieve dagbesteding. Daar maakt ze prachtige knuffels. Annet: ”Na de zomer gaan we kijken of je er iets anders bij kan doen”. Rianne: ”Ik zou graag iets doen met cavia’s, ik ben gek op cavia’s! Misschien op een kinderboerderij.” “Daar kunnen we eens naar gaan kijken. Of in Diergaarde Blijdorp, daar is ook een dagbesteding.”, antwoordt Annet. Rianne sluit af: “We komen naar de PTLS familiedag op 7 september, hoor!”
