Tagarchief: Potocki-Lupski Syndroom

Keep calm… (2019)

Door Nathalie Foppen

Weer een jaar verder en hoog tijd voor een nieuwe blog op World PTLS Awareness Day (8 maart)! Elk jaar zijn er natuurlijk weer mijlpalen voor de inmiddels 14-jarige Jelle te benoemen. Maar dit jaar waren er wel een paar hele spannende.

Home alone
Vorig voorjaar werd al duidelijk dat Jelle steeds meer alleen thuis wilde zijn en dat dat ook heel goed ging.  Het gaat momenteel alleen zo goed dat ie ons werkelijk de deur uit kijkt! Eerst hebben we goed geoefend met het bewaren en gebruiken van de sleutel. Maar Jelle is een kind met verantwoordelijkheidsgevoel: erg zuinig op zijn spullen, dus hij is nooit een (fiets-, kluis- of huis-) sleutel kwijt, top! En hij wil leren. Hij gaf eerder al aan dat een telefoon wel erg handig is als ie alleen thuis is, dus die kwam er. Oefenen met hoe hij ons kan bellen, en hoe je spraakberichten via WhatsApp verstuurt. Hij vindt het nu zo lekker om zonder ons thuis te zijn, dat we de BSO verminderen van 3 dagdelen naar 1. Waar hij dan wel behoefte aan heeft, is een tussentijdse prognose van onze thuiskomst, maar nooit zegt hij dat we meteen thuis moeten komen. Wat een stap vooruit in zijn zelfstandigheid!

Hartenzaken
Er zijn altijd specifieke stress-triggers geweest bij Jelle. Vroeger was dat de kapper, dus hadden we een thuiskapster. Inmiddels kan ie naar de reguliere kapper. Toen was het de tandarts, dus gingen we naar een geduldige kindertandarts. Inmiddels kunnen we om de hoek naar de reguliere tandarts. Nu is het ziekenhuis dé stressfactor, niet zo gek natuurlijk. Eerder gingen we elk half jaar naar de kinderarts, toen eens per jaar en de laatste jaren alleen als we ons ergens zorgen over maakten. Dat ging goed. Hartonderzoek deden we elke paar jaar in het WKZ, maar dat was altijd stress. Er waren 3 duidelijke hartafwijkingen: een vernauwing in de aortaboog, een hartklep die niet helemaal normaal leek en een opening in de ductus (deze sluit meestal na de geboorte). Redenen om alert te blijven. Er was al eens sprake van het plaatsen van een stent, maar omdat er nog geen prangende issues waren, kon dat ook later. In september vond het team het toch beter om nu al de stent te plaatsen en de vernauwing op te heffen, voordat de afwijkende klep meer onder druk zou komen te staan. Dat was even slikken natuurlijk, maar ook een logisch verhaal. Dus vooronderzoeken inplannen én de ingreep in november, inclusief overnachting.

‘Spooked’
Je kunt er zo luchtig mogelijk over doen tegen hem, maar omdat hij niet precies weet wat er staat te gebeuren, is zijn stress-level gewoonweg ‘sky high’. We hebben een uitlegochtend ingepland, om hem zo goed mogelijk voor te bereiden, vragen te laten stellen, alles te laten zien. Maar… het bouwt zich op, tot hij aan de beurt is (voor welk deelonderzoek dan ook) en dan barst de bom; huilen, boos (tegen zijn ouders). Adem in, adem uit, niet teveel nadenken en er met al je kracht dwars doorheen. Hij heeft het allemaal zo dapper mogelijk doorstaan. Wat je kunt doen, doe je; samen bij hem zijn, geruststellen, begrip tonen voor zijn gemopper, vragen en zorgen, grapjes maken, troosten, saucijzenbroodjes halen… De ochtend na de ingreep sprintte hij het ziekenhuis uit; wég hier! Natuurlijk was het fijn dat hij daarna een week vrij was en mooie Lego kreeg, maar hij was in de dagen erna echt nog ‘spooked’, en voor ons was het ook enorm intensief om mee te maken. De stent zit goed, en het lijkt erop dat ie groot genoeg is om te blijven zitten als ie volwassen is. De ductus is gesloten, maar 2 kleppen blijken afwijkend, dus we blijven alert.

‘Oma is bij de dolfijnen’
Met de dood hadden onze kids nog weinig te maken gehad. Helaas overleed in oktober hun oudtante en slechts enkele dagen na het plaatsen van de stent overleed hun oma (mijn schoonmoeder). Wat is de dood dan? En waar blijven mensen die overleden zijn? Volgens Jelle is oma op een fijn warm strand bij de dolfijnen. Wat een heerlijke gedachte. Jelle wilde beslist niet mee naar de begrafenis van zijn oudtante. Maar hij was wel bij de dienst en begrafenis van zijn oma. We hebben er veel over gepraat, en beide kids verwerkten dit verlies compleet anders. Jelle wilde zijn oma niet meer zien, maar hij hielp samen met de andere 3 kleinzoons wel om de kist te verrijden en een kaars aan te steken. Hij was verbaasd over de vele bekenden die hij tijdens de dienst zag, en was compleet in de ban van het mechanisme waarmee de kist omlaag het graf in ging. Hij vond het een leuke dag, maar hij vond het wel verdrietig voor iedereen die moest huilen, vooral voor zijn broertje. Verdriet hebben we niet gezien bij Jelle, ook later niet. In de weken erna was hij vooral bezig met de vraag: wat als één van onze katten doodgaat? Dat hij daar erg bang voor is en hoe verdrietig hij dan zal zijn. We proberen het allemaal maar niet teveel te verklaren; hij praat erover en gaat ermee om zoals hij dat wil en kan, punt.

Energieke puber
Meneer heeft weer enorm gespaard en kocht een coole playseat voor het racen op zijn Playstation; hij is de beste PS4-Formule 1-coureur die we kennen! Nog steeds is hij groot Max Verstappen-fan, dus we gaan Max zoals elk jaar weer zien tijdens de Racedagen in Zandvoort. Hij voetbalt nog steeds elke week met veel plezier, hij houdt erg van schaatsen, skaten, bowlen, zwemmen, muziek, Terschelling, de katten én zijn broertje. Hij is vrolijk en gaat met veel plezier naar (zijn geweldige) school. Alles verandert aan zijn lijf, en ook al is hij erg complimenteus, nu is hij soms ook brutaal, noemt ons een soepkip of ‘gast’, en hij vergeet altijd zijn beugel in te doen. Maar hee, als het puberen hierbij blijft, klop ik het even af. Ik ben maar al te trots op deze energieke gast.

Eindelijk een antwoord… (2018)

Door Dionne Heijblom-Griffioen

November 2018: Na lang gewacht te hebben, hebben we eindelijk een antwoord gekregen…

We zijn onlangs bij de klinisch geneticus geweest en daar vertelde ze ons dat er een afwijking is gevonden bij onze 3-jarige zoon Kymani. Ze vertelde ons dat Kymani een klein stukje teveel heeft op het bovenste gedeelte van chromosoom 17 en dat dit ook een naam heeft. Vernoemd naar de 2 artsen die het ontdekt hebben: het Potocki-Lupski syndroom. Wij hebben al die tijd veel gegoogled en ons gevoel zei ook wel dat ze een afwijking zouden vinden, maar hier hadden we nog nooit van gehoord. Wat een naam zeg! Maar goed, het heeft dus een naam. We weten eindelijk hoe het komt dat onze zoon anders is dan de andere kindjes. Ik had verwacht dat ik zou gaan huilen als er iets uit het onderzoek zou komen, maar nee… geen tranen, wel verdriet, maar vooral ook opluchting en ook wel blij. Blij dat we nu weten wat er is, opgelucht dat het geen erger syndroom is, verdrietig omdat onze zoon echt iets heeft wat nooit meer weggaat. Hij zal toch altijd wel een kind met beperkingen blijven. De hoop dat het heel misschien goed zou komen, die is weg (met goedkomen bedoel ik dat hij het allemaal weer zou inhalen). Het komt wel goed, maar dan op een andere manier.

De arts vertelde ons een aantal symptomen die hierbij voor kunnen komen en noemde wat punten van Kymani op die daarmee overeen kwamen. Ze had een folder af laten drukken en gaf ons 2 websites mee om te bekijken. Ze vertelde dat ze al een verwijzing voor de kindercardioloog zou maken, omdat 40% van de kinderen met het Potocki Lupski syndroom een aangeboren hartafwijking hebben. Ook vertelde ze ons dat zijn niertjes nagekeken moeten worden en dat we zijn gehoor en zicht in de gaten moeten houden. Het is belangrijk dat we een afspraak maken met de kinderarts, zodat zij dit allemaal verder op kan pakken.

Ik vond de informatie erg weinig. Ik heb zelf een lab-achtergrond en weet dan ook dat de uitslag vaak met 1 maand al bij de arts is. Wij hebben bijna 4 maanden gewacht, dat wilde ik wel graag terugzien in de informatie die ze ons gaf. Helaas kregen wij meer het gevoel dat ze het de dag ervoor even snel heeft zitten googlen. Maar goed, ik probeer het los te laten, want ik schiet er niks mee op als ik me hierover druk blijf maken.

Van wat ik lees is het vrij zeldzaam..Nog niet zolang ook dat ze deze afwijking makkelijk in het bloed kunnen vinden (2007). Er zijn in Nederland zo’n 25 kinderen mee bekend. Terwijl het bij 1 op de 20.000 mensen zou moeten voorkomen. De kans dat het bij ons vandaan komt, is ook onwijs klein, meestal gebeurt dit door een foutje bij de bevruchting.

Ik begrijp mijn zoon nu al veel beter, dingen vallen allemaal op zijn plek. Dat is echt een groot voordeel. Maar ik moet nu wel echt mijn toekomstbeeld aanpassen, dat vind ik best moeilijk soms. De toekomst is ook nog steeds onzeker, geen enkel kind met dit syndroom is hetzelfde. Sommige kinderen lopen pas met 3 jaar, sommigen praten pas met 6 jaar of praten op hun 14e nog niet. Sommigen zijn getrouwd, hebben zelfs kinderen, sommigen leren schrijven en anderen niet. Lichamelijke afwijkingen kunnen er al zijn of nog komen of niet natuurlijk. Zo kan ik nog wel doorgaan. Alle kinderen hebben wel een verstandelijke beperking, maar ook dit varieert van licht tot ernstig.

Ik heb een antwoord, maar ik heb er eigenlijk ook weer zoveel vragen bij gekregen. Er is wat onzekerheid weg, maar ook een hoop bijgekomen. Ik vind het niet makkelijk, maar ik heb de allerliefste familie, vrienden en collega’s. Daar ben ik erg dankbaar voor. 

>> Lees meer blogs van Dionne op Mamaplaats.

PTLS+ (2018)

Elk jaar op 8 maart is het World PTLS Awareness Day! Een mooi moment om eens terug te blikken op weer een mooi jaar, waarin onze beide kids, en vooral Jelle, weer zoveel ontwikkelingen hebben doorgemaakt. ‘Blown away’ is hiervoor de beste omschrijving.

‘Ik ga NIET mee’
We hebben een puber van 13 in huis! Gezond geïrriteerd door zijn ouders en met een groeiende hekel aan onze flow natuurlijk. Alleen thuis blijven was steeds een enorme teleurstelling. Hoe kort het ook was, het ging gewoon niet. Jelle gaf dan koppig (en dapper) aan dat hij niet mee ging naar de winkel of met het wegbrengen van zijn broer naar school. De time timer werd gezet, instructies voor als hij zich niet prettig voelde enz. We waren de deur nog niet uit of hij beeldde hij zich in dat we zonder hem naar Terschelling waren, raakte in paniek en was in tranen als we thuis kwamen. Dat was dus geen optie. Maar sinds enkele weken zit zijn broertje op paardrijles en hij vindt dat zo ontzettend stom: ‘Ik ga NIET meer mee en ik kan heus wel alleen thuis blijven!’ En… dat gaat nu hartstikke goed. Hij kan inmiddels klokkijken, dat scheelt een hoop, dus wat een mijlpalen! Meneer wil nu wel meteen een telefoon, ‘want dan hoef jij je geen zorgen te maken, mama!’ Ja, slim!

Groots sparen
Hij krijgt elke week 3 euro zakgeld. En hij herinnert ons er wekelijks aan, want wij vergeten het nog wel eens. Jelle had namelijk een groot doel: sparen voor een Playstation 4. OMG, een spelcomputer in huis? Maar ok, het is jouw geld… Onze grote spaarder én Max Verstappen-fan heeft onlangs genoeg geld bij elkaar gespaard om ‘m te kopen mét uiteraard een Formule 1 spel erbij! Wat een prestatie! Met zijn broertje zit ie nu schouder aan schouder te racen of te Minecraften. Jelle is er zo handig mee dat zijn broertje regelmatig  hard om zijn hulp roept als er een spin moet worden verwijderd in hun zelfgebouwde wereld. Lezen kan hij niet (woorden herkent hij soms), maar hij is zo enorm handig met alle devices in huis.

Brugger
De stap naar de middelbare school (voortgezet speciaal onderwijs) ging fantastisch! En de nieuwe school en het schoolteam zijn ook echt geweldig. Er ligt veel nadruk op verantwoordelijkheid, zelfstandigheid, oplossingsgerichtheid en samenwerken. En ook daar maakt hij een enorme ontwikkeling door. Was hij eerder compleet van slag als er een akkefietje was met een klasgenoot of met de juf/meester, nu verwerkt hij dat veel sneller, het raakt hem niet meer zoals eerder. Jelle ging en gaat met heel veel plezier naar school. Zijn meester vroeg ons naar de toekomst, of we hem in een begeleid wonen project zien bijvoorbeeld. Jazeker! De toekomst, ja… Daar komt de beklemming opzetten: op een dag zijn wij er niet meer. Het grijpt me naar de keel. We gunnen hem mede om die reden dan ook een eigen plek in zo’n begeleid wonen project in de buurt met een mooie dagbestedingsplek. Wanneer en waar dat is, zien we wel. Wij zullen er alles aan doen om dat mogelijk te maken. Het is gelukkig nog een eindje weg…

Zoveel meer dan PTLS
Jelle is een gelukkig kind, en hoe waardevol is het om dat te kunnen zeggen! Al zijn angsten overwint hij. Huilend bij de eerste bezoeken aan de orthodontist. Wat was het wennen aan een spinbeugel, blokbeugel en sinds kort buitenboordbeugel. Hij knuffelt nu de orthodontiste als hij weggaat, zo ontwapenend als ie is! Een kind met een eigen wil en een groeiend zelfvertrouwen. Hij gaf aan te stoppen met dansen na een wederom geweldige dansshow afgelopen april, want hij wilde op voetbal (en dat idee komt niet van ons). Sinds mei speelt hij in een geweldig G-team bij een hele leuke voetbalclub. In weer en wind gaat de training door en dat is ontzettend goed voor zijn tengere lijf, hij wordt dan ook steeds sterker. Het liefst gaat ie ook nog op schaatsles én op karten. Een heerlijk vrolijke jongen die veel meer is dan iemand met het Potocki-Lupski Syndroom (PTLS), hij is Jelle!

Een nieuw jaar vol mogelijkheden (2017)

Door Nathalie Foppen

Wat zal 2017 ons brengen, 7 jaar na de diagnose PTLS (Potocki-Lupski Syndroom) bij Jelle? In elk geval wordt ie een beugelbekkie en hij gaat weer optreden in een dansshow in het theater! Over een maand wordt ie 12, wat ie weer groots zal vieren met zijn vrienden en vriendinnen van school en de bso. En na de zomervakantie gaat hij ‘gewoon’ naar het voortgezet speciaal onderwijs in een veilige, bekende, goed begeleide omgeving. Is dat ‘afgebakende’ nou echt allemaal nodig, vroeg iemand me eens. Het antwoord is een volmondig ‘ja’!

Zijn broertje van 6 stelt vragen als ‘waarom kan Jelle niet lezen’? ‘Waarom kan hij geen namen onthouden’ en ‘waarom kan hij niet klok kijken’? ‘Sommige dingen zijn voor mensen lastiger om te kunnen, en voor Jelle is dat iets onthouden, en leren lezen & schrijven. Hij heeft iets waardoor dat moeilijker is, hij heeft het Potocki-Lupski Syndroom’. ‘Oooooh vandaar, dat wist ik niet!’ En Jelle mompelt bevestigend mee: ’Ja, dat is moeilijk voor mij, daarom!’ We bespraken dat soort dingen altijd al openlijk, maar tegenwoordig vaker vanwege de vele vragen van Mick. En dat is goed.

Inderdaad kan Jelle nog steeds niet lezen, maar wil hij iets Googelen of bekijken op YouTube, dan vindt ie dat met weinig hulp. Hij herkent bepaalde woorden die hij laat opschrijven in zijn Max Verstappen schrift. En hij vindt op die manier wonderbaarlijk snel wat hij zoekt, zoals een bepaalde LEGO figuur van Star Wars die hij nog niet heeft. En ook al komen we al zijn hele leven jaarlijks op Terschelling, afgelopen herfst waren we elkaar in het schemerdonker kort kwijt op de duin boven het appartement en raakte hij in paniek. Hij kent de weg donders goed, maar ineens was er angst en chaos. Hij wil ook nooit alleen thuis blijven, ook al is het maar voor 10 minuten. Dan is zijn basis zoek. Net als wanneer 1 van ons beiden een paar dagen weg is; dan is zijn houvast letterlijk even weg. En als je dan weinig besef hebt van de dagen en de tijd, dan is dat extra lastig te begrijpen. Ook al werken we met een speciale kalender en een time-timer. Zekerheid en structuur, onze aanwezigheid, dat zijn de zaken waar zijn rust en geluk van afhangen.

Dus inderdaad gaat hij om die redenen met de bus naar een ZMLK-school en naar een speciale bso, waar hij geen spelletjes hoeft te doen waarbij je moet kunnen lezen en dingen moet onthouden. En vandaar dat hij bij een speciale dansgroep zit; geen moeilijke pasjes onthouden, maar gewoon lekker bewegen op muziek. Maar natuurlijk doet hij ook dingen die ‘normale’ mensen doen.  Deze week gaat hij voor het eerst mee naar een grote-mensen-film, Rogue One, omdat ie zo’n fan is van de Star Wars reeks. Misschien kan ie dit jaar eindelijk mee naar zijn eerste grote-mensen-concert, hij is gek op muziek. Misschien kunnen we Max Verstappen dit jaar weer in het echt zien racen, waarbij hij hem weer kan toejuichen. Hij is dol op z’n Nintendo 3DS, maar hij vindt het zo zachtjes aan wel eens tijd voor een spelcomputer. Heerlijk om te zien dat hij zo zijn eigen wensen en voorkeuren ontwikkelt. En net als bij iedere andere beginnende puber wordt de deur hard dicht gesmeten als we roepen dat zijn muziek te hard staat, en zegt ie regelmatig dat we niet zo moeten zeuren. We gaan hem dit jaar weer zelfverzekerd zien dansen op het podium met een grote smile op zijn gezicht, wie doet hem dat even na?

De stap van de lagere naar de middelbare school zal voor zijn ouders naar verwachting groter zijn dan voor hem, want steeds verbaast hij ons weer met zijn aanpassingsvermogen. Een jonge gozer, die weer een enorme ontwikkeling zal doormaken in een nieuw jaar vol mogelijkheden. Maar we zien vooral een heel gelukkig kind, 2 stuks nog wel, dikke maatjes van elkaar. Kennelijk pakken we het toch goed aan, ondanks de twijfels en vragen die we zelf soms hebben. En dat is werkelijk onbetaalbaar.

Incrediboy (2015)

Door Nathalie Foppen

Morgen duikt Jelle in de dubbele cijfers en hebben we een tiener in huis! Tien prachtige jaren met deze prachtige gozer. Als ik van iemand veel geleerd heb, dan is het wel van hem. Hij deed ons keer op keer versteld staan, en blijft dat ongetwijfeld nog vaak doen. Met recht spreek ik van een ware ‘incrediboy’!

Dat jochie met die moeizame start. Niet sterk genoeg om zelf te kunnen drinken, gevoed met spuit en pink. Eten was lange tijd een strijd. 22 Maanden was ie toen ie eindelijk op die dunne beentjes durfde te vertrouwen en als 2-voeter de wereld in stapte. Een schommel zonder ruggensteun was jarenlang te eng, en werd dus steevast vermeden. Een glijbaan was hem al gauw te hoog, een draaimolen te snel, het klimrek te ingewikkeld, de zee te beweeglijk om ook maar met een teen aan te raken. Zou hij ooit leren fietsen, want o jee, die tegenliggers!? Zou hij ooit leren zwemmen, want brr, dat water beweegt en is zo nat?!

Onze bijna-tiener doet het allemaal en meer! Hij eet inmiddels als een bouwvakker, is bezig met z’n zwemdiploma C, na school/bso wil ie soms nog even een rondje fietsen. Hij springt ’s ochtends enthousiast uit bed, maakt z’n bed op, kleedt zich aan en zit vrolijk aan het ontbijt. Wauw, daar heb ik eerst een lange hete douche voor nodig en dan nog. Elke ochtend vroeg en vol goede moed stapt ie de schoolbus in, en zit naast de chauffeur om hem onderweg te helpen met de rit. Elke week doet ie met veel plezier mee met Dance Power, omdat hij zo gek is op muziek en op dansen. Wat een genot om te zien, in april doet ie mee aan een dansvoorstelling in het grote theater. Hij moest en zou onlangs zelfs meedoen aan een circusclinic van Special Heroes bij Circus Diedom. Acht weken later tijdens de afsluiting balanceerde hij op een bal van 1.20 m hoog, hing ie onderste boven in de lakens en deed ie in z’n eentje een hoepel act, intens genietend van het applaus! Allemaal even ongelooflijk als je terugblikt op dit decennium met dit bijzondere kind!

Zijn verjaardag vieren we morgen (en overmorgen en zaterdag en zondag…) dan ook groots, van deze incrediboy, die elke dag mijn hart doet smelten.

jelle10

Mafkees (2014)

Door Nathalie Foppen

mafkees

Verstandelijk beperkt, verstandelijk gehandicapt, speciaal, anders, bijzonder? Je kind heeft een syndroom, PTLS in dit geval, een genetische afwijking. Maar hoe leg je aan kennissen of collega’s heel even in het kort uit wat dat inhoudt? En dan merk ik dat ik er na enkele jaren eigenlijk helemaal geen moeite meer mee heb om Jelle te omschrijven als een kind met een verstandelijke beperking. Hij is natuurlijk veel meer dan dat. Toch vind ik het bijzonder dat je je na verloop van tijd kennelijk aanpast aan wat je is overkomen, het accepteert.

Maar dan sta je ineens in een speeltuin 2 jongens een enorme preek te geven, omdat 1 van hen ‘mafkees’ mompelt tegen jouw bijzondere zoon. Kids zijn hard, en ze noemen elkaar vast wel ergere dingen. Het is hoe dan ook kwetsend om elkaar voor wat dan ook uit te maken en dat mogen ze weten ook! Jelle heeft geleerd dat zulke woorden ‘afbrekers’ zijn. En hij weet donders goed hoe mensen zoiets bedoelen. Maar ik weet zeker dat ik toch iets minder dramatisch en emotioneel zou hebben gereageerd als ze mijn ‘normale’ kind zo hadden genoemd. Op zulke momenten merk ik dat ik het rationeel misschien al best wel op een rijtje hebt, maar er emotioneel nog wel wat te doen is voordat je echt van acceptatie kunt spreken. Als ik vervolgens de letterlijke betekenis opzoek van het woord, dan moet ik toch stiekem glimlachen; want ja, Jelle is ook eigenlijk wel de meest geweldige mafkees die ik ken…

Online woordenboek: de mafkees
zelfst.naamw. (m.)
Uitspraak: [‘mɑfkes]
Verbuigingen:  maf|kezen (meerv.)
iemand die zich op een grappige manier ongewoon gedraagt (informeel)
Voorbeeld:      `Wat een mafkees!`
Synoniemen:      mafketel, malloot

Een kind met een zeldzaam syndroom (2014)

Door Angela van Nunen, moeder van Remco

13 september 2013 Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht
De dag dat ik en mijn partner naar de klinisch geneticus gingen. was spannend. We hadden telefonisch al te horen gekregen dat ze iets hadden gevonden en ze graag wilden uitleggen wat het inhield. We waren aan de ene kant erg opgelucht;  eindelijk een verklaring waarom Remco zo bijzonder is. Maar ook weer erg spannend, want wat heeft hij dan? Toen we binnenkwamen, zei de arts: Hij heeft een verdubbeling van een gen in het 17e chromosoom. Het heet het Potocki-Lupski syndroom. Wat??? Toen legde ze uit dat het niet veel voor komt en er ook nog niet zo heel veel over bekend is. Ze vertelde ook wat het inhield. Dan schrik je toch wel even, vooral als ze zegt dat er hartproblemen kunnen voorkomen bij dit syndroom. Ze wilde Remco graag doorverwijzen naar de kindercardioloog. Wij twijfelden geen moment; dat wilden wij ook. Tijdens het hartonderzoek bleek dat alles er gelukkig goed uit zag! Het onderzoek en het gesprek gaven ons wel rust en meer duidelijkheid, maar ook hadden we nog steeds veel vragen.

Ik had al vanaf dat Remco 1 jaar was het gevoel dat er iets anders was aan hem. Dan hoor je na heel veel onderzoeken en het zien van allerlei verschillende artsen dat hij PTLS heeft, Remco was toen al bijna 6 jaar. Wij verweten zijn ‘anders zijn’ aan de dramatische geboorte en slechte start, mede door het te laat ingrijpen van artsen. Ik was 18 dagen over tijd. Remco heeft zuurstoftekort gehad, en hij heeft er dus ook nog een hersenbeschadiging bij. Hij zat klem en is uiteindelijk via een keizersnede geboren. Eigenlijk voelde ik zelfs sinds zijn geboorte al dat Remco bijzonder was, hij wilde niet drinken en we kregen hem met sondevoeding mee naar huis. Hij was overprikkelbaar. Uiteindelijk kon Remco met behulp van een platte speen van Difrax wel zelf drinken uit een fles. Hij groeide gestaag.

Februari 2014
Op dit moment zit Remco op een mytylschool wat hem heel goed bevalt. Hij heeft daarvoor 2 jaar op een inclusief basisschool gezeten, maar door de te grote klas kon hij zich daar niet goed ontwikkelen. Zelfs zijn groei en gewicht bleven achter. Nu hij ruim een half jaar op deze school zit, is hij 6 cm gegroeid en ruim 3 kilo aangekomen! Zijn voeten zijn 2 maten gegroeid, normaal groeiden die 1 maat per 6-9 maanden. Zijn lichaam heeft rust, zoals ik het altijd uitleg: nu kan hij groeien. Hij is nog steeds klein voor zijn leeftijd, maar dat is op zich fijn omdat hij ook sociaal-emotioneel een stuk jonger aandoet.

Remco is superlief, enthousiast, vrolijk en gedreven. Hij vindt sommige dingen eng, maar met goede begeleiding overwint hij veel van zijn angsten. Als iets moeilijk gaat, en het na veel oefenen toch lukt, is hij supertrots en wij ook. Remco kan zo een periode nergens bang voor zijn en dan ineens weer bang zijn bij de kapper, terwijl dat de vorige keer wel goed ging. Net als met grote voertuigen, zoals vrachtwagens en trekkers. Dan vindt hij ze geweldig en dan weer ineens eng. Hetzelfde met oversteken, soms is ie heel erg voorzichtig en soms steekt ie zonder problemen gewoon over.

Wij merken dat zijn lange termijn geheugen erg goed is, maar zijn korte termijn geheugen is slecht. Hij is in sommige dingen juist heel goed, zoals schommelen. Hij doet dit al sinds hij 3 jaar is en hij gaat zo hoog dat de touwen slap hangen. Hij vindt dat geweldig, maar mensen die bij ons op bezoek komen vinden het doodeng.
Remco is ook altijd erg dankbaar. Vrienden, kennissen en familie zeggen altijd dat hij zo blij is met alles wat hij krijgt. Dat is ook zo. We genieten volop van hem, maar maken ons ook veel zorgen over de toekomst. Ook is er verdriet als ik zie dat hij iets graag wil en het hem niet lukt. Of bijvoorbeeld om zijn problemen met ontlasting. Hij wil dan niet naar de wc. Als wij dan zien dat hij erge buikpijn heeft en hem op de wc zetten, dan huilt hij van de pijn. Dan kan ik zelf ook huilen, zo zielig. Ook is Remco vaak erg bleek, maar of dat met PTLS te maken heeft weten we niet. Hij is ook snel moe en vaak niet fit. School gaat ons hier bij helpen, om uit te zoeken wat het is en ze gaan ons ook helpen met de zindelijkheid. Op school wil iedereen met hem spelen, ze vinden hem allemaal zo lief.

Remco heeft een zusje, Elisa van bijna 2 jaar, die zo rap is dat we bang zijn dat ze hem in gaat halen. Ze kletst al volop en is erg vlug met alles. We hopen dat we hier goed mee om kunnen gaan, maar gaan er alles aan doen om dat zo goed mogelijk te doen. Remco heeft ook een lichte vorm van epilepsie, gelukkig geen hele zware en hij is al 4 jaar aanval-vrij!

Het meeste geniet ik als ik onze zoon zie genieten van de hele kleine dingen. Als hij heerlijk bij me komt zitten en lekker komt knuffelen. Op school zeggen ze ook dat Remco een doorzetter is. Dat maakt ons echt trots als ouders. We hopen voor hem dat hij goed zal leren omgaan met zijn beperkingen en gelukkig oud wordt. Dat is allerbelangrijkste voor ons.

De magie van het Potocki-Lupski syndroom (2013)

Door Nathalie Foppen, moeder van Jelle (2005)ptls-logo-foundation-fb

Januari 2010 – Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht
“Uw zoon heeft een genetische afwijking. Hij heeft een stukje gen teveel in het 17e chromosoom. Daarmee heeft hij wat ze noemen het Potocki-Lupski syndroom”. Je kijkt de sympathieke klinisch geneticus wat wazig aan en denkt: “Waar heeft ie het in vredesnaam over?” Ik heb eerlijk gezegd nooit zo goed opgelet bij biologie; genen, chromosomen? Maar ook: “Aha, het heeft dus een naam”. En meteen daarna: “Shit, er is dus echt een medische verklaring voor wat er loos is met Jelle!” Jelle is op dat moment bijna 5 jaar. Dan zijn we al 2,5 jaar op zoek naar wat er toch aan de hand is. We zijn van hot naar her gestuurd door mensen, deskundigen, die aangeven dat er ‘iets niet klopt’ aan de manier waarop hij zich ontwikkelt. Diep in je hart weet je misschien ook wel dat dat zo is, maar ik verklaar ze graag allemaal voor gek. En als je dan op de uitslag van het genetisch onderzoek wacht, hoop je toch heel stiekem dat de man zegt: “Hij heeft gewoon een ontwikkelingsachterstand, die haalt ie wel weer in, hoor”. Nee dus. PTLS?

Er is op dat moment nog maar weinig informatie te vinden over deze genetische duplicatie, alleen uit Amerika, dus we krijgen wat printjes mee met Engelse teksten. Ik ben op dat moment 3 maanden zwanger van Mick, en ook wij zijn onderzocht. Wij blijken geen dragers, en de kans dat de kleine Mick-in-spe het heeft is zeer klein. Vreemd genoeg voel ik ook dat dat niet het geval is. En dan is onze lange zoektocht dus ineens ten einde, en begint er een nieuwe; want wat is PTLS, en wat betekent dit voor Jelle, en voor ons?

September 2013
Inmiddels is Jelle 8 jaar en Mick alweer 3. We hebben flink wat meegemaakt, en het was inderdaad ‘riverdeep, mountainhigh’. Boven alles is Jelle ontzettend bijzonder. We maken met hem geweldige positieve dingen mee, doordat ie is zoals hij is. We zijn allemaal een beetje anders en dat is maar goed ook. Jelle krijgt het voor elkaar om aan de andere kant van de wereld een bus vol onbekenden aan het lachen te krijgen, door vrolijk in te stappen en zonder schroom te roepen: “Goeiemorgen, ik ben Jelle!” Waarop een man antwoordt: “Hoi, ik ben Kees”. “Hee Kees, smeerkees!” en de vrolijke toon is gezet. Zijn manier van contact maken is zo ontwapenend.

Maar het is niet altijd makkelijk voor hem, en ook niet voor ons. Waarom moest hij nou van zijn oude school af? Leg dat maar eens uit zonder zijn zelfvertrouwen te beschadigen. Hij heeft net de overgang achter de rug naar de nieuwe school; van speciaal onderwijs in Houten naar ZMLK in Utrecht. Al die nieuwe indrukken om te verwerken en hij verwerkt ze zo dapper. Daar heb ik het moeilijker mee dan hij. We hebben onze verwachtingen de afgelopen jaren steeds een stukje naar omlaag moeten bijstellen, zo voelt het althans. Van regulier naar speciaal onderwijs, nu naar ZMLK. Daarmee nemen ook de zorgen toe voor zijn toekomst. Kan hij over een tijdje lezen en schrijven? Krijgt hij een baan? Kan hij op zichzelf (begeleid) wonen? Wat als wij er niet meer zijn?

PTLS in daily life
Wat we momenteel merken van PTLS? Jelle is 8 jaar, maar doet jonger aan. Aan zijn gezicht zou je kunnen zien dat er sprake is van een genetische afwijking (stand van de ogen, breedte van de neusbrug). Maar de eerste arts die zei dat hij niet op zijn ouders leek, heb ik bijna gehoekt! Jelle is een dun jochie met opmerkelijk lange armen, lange benen, vingers en tenen. Zijn lengte is benedengemiddeld. Lage spierspanning maakt hem onzeker als het gaat om evenwicht en hij heeft weinig kracht. Daarmee is het leren van bijv. klimmen, zwemmen, fietsen voor hem heel eng. Des te bijzonderder dat hij dat nu wel allemaal (voorzichtig) doet, maar het blijft spannend voor hem. Zijn fijne motoriek is achter, waardoor hij bijv. niet graag knutselt, en leren schrijven is ook niet iets waar hij warm voor loopt. Sowieso is het leren van iets nieuws voor hem moeilijk, oninteressant haast. De intrinsieke motivatie ontbreekt vaak om te leren, ergens beter in te worden. Maar waar ligt de grens tussen wil-niet en kan-niet? Hij heeft soms letterlijk een duwtje nodig en soms pushen we hem teveel. Op school krijgt hij fysiotherapie voor grove en fijne motoriek. En hij krijgt logopedie, omdat hij niet altijd duidelijk articuleert en zijn woordenschat beperkt is. Tijd is voor Jelle een lastig begrip. Hij kan klokkijken (hele en halve uren), hij weet dat er maanden zijn in een jaar, maar die kennis toepassen is op dagelijkse basis ingewikkeld voor hem. Dat bezorgt hem veel stress als we bijv. later op de dag een veerboot of vliegtuig moeten halen. We gebruiken een maandkalender waarop staat welke dag het is en wat er op de dagen gebeurt.

Hij is verder gevoelig voor (zon)licht. Bij de tandarts heeft ie bijv. een zonnebril op, en dat wil Mick nu ook als we daar zijn. De zon kan echt pijn doen aan zijn ogen. Jelle heeft een milde hartafwijking; de ductus is niet volledig gesloten, vernauwing in de aorta en een relatief kleine hartklep. Elk jaar moest hij naar een (voor ons spannende) controle. Nu hoeven we pas terug als ie 10 jaar is. Hij wisselde al heel vroeg en heeft zwak glazuur, en zgn. kaaskiezen, die regelmatig gesealed worden. Zijn intelligentie is laag, zijn IQ ligt ergens tussen de 50 en 70. We proberen ons niet blind te staren op IQ-testen, maar ze geven wel een indicatie van zijn mogelijkheden. Met name zijn korte termijn geheugen is niet best. Hij kan slecht namen onthouden. Maar hij kan zich wel ineens een detail herinneren van 3 jaar geleden. Hij vertoont verder soms een schijnbaar irrationele angst voor iets, zoals de kapper. Een bezoekje is voor hem echt een vreselijke ervaring. Nu de kapper thuis komt, is dat (bijna) weg.

Magisch
Ja, Jelle is een kind met beperkingen, maar hij is ook het tegenovergestelde: onbegrensd, en zonder onze sociale schroom. Vrolijk, lief, aardig, gehoorzaam. Dat is met Mick wel even wennen. Hij is een geweldige broer voor Mick, helpt hem waar hij kan, beschermt hem en ze zijn heel erg close. En hij is voor zijn ouders onbeschrijflijk lief. Hij vertelt ons dagelijks dat ie van ons houdt, ons zo lief vindt, dat je er leuk uitziet, cool bent! Complimenteus als geen ander en een enorme knuffelaar. Hij is ook handig met electronica; op de pc, de DS, de tablet. Geweldig om te zien wat hij kan zonder dat ie kan lezen! Ik haat de afwijking, maar ik hou van hoe Jelle is ondanks PTLS. Hoe trots zijn we op dit magische ventje dat ons dagelijks verrast! Ik lees het vaker bij ouders met een (extra) speciaal kind: deze ervaring en dit kind had ik voor geen goud willen missen. Het verandert je beeld van het ouderschap en het confronteert je ook met jezelf. Geduld zit bijvoorbeeld niet echt in de Foppen-genen (ook een genetische afwijking…) maar Jelle leert het me, PTLS dwingt me. En dat is de magie van PTLS!

Meer informatie over PTLS
Op internet is inmiddels aardig wat informatie te vinden, veelal Engelstalig. Ik heb een Nederlandse vertaling gemaakt op basis van informatie van de PTLS Outreach Foundation.

PTLS prince