Tonen 13 resultaat (s)
Een stapel stenen warvan eentje rood is en een hartvorm heeft

Een kind met een zeldzaam syndroom (2014)

Door Angela 13 september 2013 Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht De dag dat ik en mijn partner naar de klinisch geneticus gingen. was spannend. We hadden telefonisch al te horen gekregen dat ze iets hadden gevonden en ze graag wilden uitleggen wat het inhield. We waren aan de ene kant erg opgelucht;  eindelijk een verklaring waarom Remco …

De magie van het Potocki-Lupski syndroom (2013)

Door Nathalie Foppen, moeder van Jelle (2005) Januari 2010 – Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht “Uw zoon heeft een genetische afwijking. Hij heeft een stukje gen teveel in het 17e chromosoom. Daarmee heeft hij wat ze noemen het Potocki-Lupski syndroom”. Je kijkt de sympathieke klinisch geneticus wat wazig aan en denkt: “Waar heeft ie het in vredesnaam …

The magic of Potocki-Lupski syndrome (2013)

By Nathalie Foppen, Holland January 2010 – Wilhelmina Children’s Hospital in Utrecht, Holland “Your son has a genetic disorder. He has a bit too much gene in chromosome 17. Thus he has what they call the Potocki – Lupski syndrome”. You just gaze at the clinical geneticist and think: “What is he talking about?” Honest …