Welkom!

Dit is de website van Potocki-Lupski Syndroom (PTLS) Nederland!
PTLS is een zeldzaam syndroom en ook 'the genetic key to a life full of possibilities'. Dat laten we je graag zien op deze Nederlandstalige website.

Laatste berichten

Registreren na diagnose

In Nederland zijn geen onderzoeken bekend naar het Potocki-Lupski Syndroom. Ook is er in Nederland niet een arts of behandelaar die bijvoorbeeld alle PTLS-kinderen ziet. De kinderen bezoeken verschillende ziekenhuizen, kinderartsen en klinisch genetici. Gelukkig is er de PTLS Outreach Foundation: zij beheren een omvangrijke internationale database met gegevens van mensen met PTLS: hoe meer …

Lees verder

PTLS-moeder op LINDA.nl

Onze eigen Meddy (moeder van dochter Sam) stond afgelopen maart op LINDA.nl. Insteek van het artikel was: hoe is het om door de coronamaatregelen thuis te zitten met een kind met een beperking (én zijn broertje)? Daar vertelt ze over in het interview. Meddy: “In die eerste coronaweek las je van ouders dat het allemaal …

Lees verder

5 jaar alweer! Mijn kleine grote jongen (2020)

Door Dionne Heijblom-Griffioen Vandaag 9 maart 2020 is Kymani 5 jaar geworden. Alweer 5! Zo groot, maar toch ook nog zo klein. Mijn kleine grote jongen. Wat ben ik trots op je! Vandaag 5 jaar geleden was jij geboren. Een bevalling die best wel volgens het boekje ging, behalve dan dat je blauw en geluidloos …

Lees verder
Bekijk meer berichten