Jouw kind heeft de diagnose Potocki Lupski Syndroom (PTLS) gekregen. Wat nu?
Stap 1 Registratie PTLS register
Registeer hem/haar in de internationale PTLS database! Deze wordt beheerd door de PTLS Outreach Foundation en is bedoeld voor onderzoeks- en onderwijsdoeleinden. Alleen door zoveel mogelijk informatie te verzamelen over mensen met PTLS kan kennis erover worden vergroot. Jullie gegevens worden beschermd.
Het syndroom is nog maar relatief kort geleden ontdekt. Daarom betreft de informatie die we hebben met name kinderen met PTLS. Hoe meer informatie we met elkaar verzamelen, hoe meer we te weten kunnen komen over hoe kinderen zich ontwikkelen richting puberteit en volwassenheid bijvoorbeeld.
Stap 2 Medische aanbevelingen
Tot nu toe hebben mensen met PTLS een enorm uiteenlopende hoeveelheid symptomen (van weinig tot veel symptomen), en in meerdere gradaties (van milde tot ernstige klachten). Het ene kind eet, het andere kind niet. Het ene kind spreekt, het andere niet. Het ene kind loopt, het andere niet. Sommige kinderen bevinden zich aan de milde kant van het syndroom, anderen hebben ernstige symptomen, en sommigen hebben meer aandoeningen dan alleen PTLS.
Aan de hand van veel voorkomende symptomen heeft de PTLS Outreach Foundation een lijst opgesteld met medische aanbevelingen. Deze lijst wordt samen met de kinderarts nagelopen met de bijbehorende onderzoeken.
Stap 3 Zorg voor jezelf
Het is niet niks om te horen dat je kind een zeldzaam syndroom heeft. Wat betekent dit allemaal? Iedereen gaat er anders mee om, en jij gaat er bijvoorbeeld weer anders mee om dan je partner. Wat kan helpen, is om je vragen, zorgen en gevoelens met elkaar en met anderen te delen. Vergeet niet dat er ook bij jou zelf een verwerkingsproces in werking treedt. Misschien valt alles op z’n plaats nu je de diagnose hebt. Misschien overvalt het je. Maar hou er rekening mee dat wat je voelt (ontkenning, boosheid, hoop, verdriet, acceptatie), onderdeel is van een rouwproces.
Zorg dan ook goed voor jezelf!
En er zijn meer PTLS-ouders: je staat niet alleen! Word bijvoorbeeld lid van de Nederlandse Facebook-groep en/of internationale Facebook-groepen.
Lees hier meer over de ervaringen van enkele ouders na de diagnose: